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    2. 什么是染色体

      什么是染色体检查

      为什么要做染色体检查

      什么人需要做染色体检查

      染色体检查时间

      最常见的染色体疾病——唐氏综合征

      染色体检查结果分析

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      染色体检查

      词条摘要

      染色体检查
      对于准备怀孕的夫妻染色体的检查是非常有必要的,也同时为女性孕前检查必做的项目。那么什么是染色体检查呢?为什么要做染色体检查?什么人需要做染色体检查?染色体检查的最佳时间是什么时候?

      什么是染色体

             染色体(Chromosome )是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,故名染色体。遗传物质决定了一个人的外貌特征等等。
        人类总共有46条,23对染色体,其中包括22对常染色体,根据每个染色体大小、形态顺序编号1-22号;一对性染色体,女性为两条X染色体,男性为一条X染色体和一条Y染色体。

      什么是染色体检查


        对于准备怀孕的夫妻染色体的检查是非常有必要的,也同时为女性孕前检查必做的项目。
        那么什么是染色体的检查呢?
        染色体检查是是确诊染色体病的主要依据。一般是查外周血染色体核型分析,还有羊水细胞染色体检查等等。
        已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。

      为什么要做染色体检查


        染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%-0.7%,而在早期自然流产时,约有50%-60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异:驼锒嫌扇旧逡斐R鸬募膊。
        染色体数目或者结构的异常因起的疾病,就是染色体病。因为一条染色体上承载着多个基因,一条染色体数目或者结构的异常影响了多个基因的作用,严重可以引起早期的自然流产。少数能活到出生,但往往伴有生长、智力或性发育异:拖忍煨远喾⒒。因此染色体检查是非常重要的。

      什么人需要做染色体检查


        通常什么样的人群需要染色体检查呢?包括:
       。1)明显的生长发育异、多发畸形、智力低下者;
       。2)反复流产及已经生有染色体异;级姆蚋;
       。3)性腺以及外生殖器发育异常者;
       。4)原发闭经等。

      染色体检查时间


        染色体是孕前检查的。目前一般情况下孕前体检是在月经干净后3-7天内进行,并在医生的指导下及时发现问题。孕前体检男女双方都需做孕前检查,以确保正;吃泻蜕】当Ρ。此项检查一般不会带来并发症和:。

      最常见的染色体疾病——唐氏综合征


        最常见的染色体病是唐氏综合征,即21三体综合征,患者有三条21号染色体。
        此类患者,无论种族,都有一张相似的特殊面容,而且伴有智力低下、发育迟缓等症状。唐氏综合征发病率随着母亲年龄的增高而增高,尤其当母亲年龄大于35岁,发生率明显升高。当父亲年龄大于39岁,发生率也会增加。现在对于孕妇进行唐氏综合征产前血清学筛查、超声筛查以及外周血无创胎儿DNA筛查,对于大于35岁的孕妇推荐产前诊断,以早期发现唐氏综合征。

      染色体检查结果分析


        结果阳性可能疾病:染色体异、侏儒症、遗传病、小儿先天性睾丸发育不全、智力低下、小儿常染色体显性小脑性共济失调、家族性出血性肾炎、小儿两性畸形、小儿唐氏综合征等。